pku

PKU-prov

PKU-prov. PKU-prov görs för att se om barnet lider av någon av de ovanliga sjukdomarna phenylketonuri (PKU), galaktosemi, sköldkörtelhormonbrist eller binjurebarkhormonbrist. Hur går ett PKU prov / test till? Var sticker man barnet vid PKU prov?

PKU-prov för att minimera risken för sjukdom

I Sverige är det cirka 50 barn av ungefär 100 000 barn som föds med någon sjukdom som kan hittas genom ett PKU-prov.

PKU-prov genomförs när barnet är 3-5 dagar. Provet går snabbt och görs genom ett enkelt stick i en vin på handryggen eller i barnets häl. Genom provet kan man se om barnet lider av någon av de ovanliga sjukdomarna phenylketonuri (PKU), galaktosemi, sköldkörtelhormonbrist eller binjurebarkhormonbrist. Hittar man sjukdomarna tidigt så finns det möjlighet att behandla dem innan de blir skadliga för barnet.

Vad innebär sjukdomarna som kontrolleras genom PKU-provet?

Phenylketonuri (PKU)

Detta är en ärftlig sjukdom som gör att kroppen inte på rätt sätt kan spjälka ämnet phenylalanin, som finns i kroppen. Får barnet inte behandling för detta kan det blir svårt utvecklingsstört. Genom att man ger barnet en speciell diet som innehåller små mängder av ämnet phenylalanin, så kan skador förebyggas.

Galaktosemi

Även detta är en ärftlig sjukdom som gör barnet sjukt när det får i sig galaktos. Detta ämne finns bland annat i bröstmjölk. De första symptom som märks vid sjukdom är kräkningar, viktnedgång, slöhet, gulsot och kramper. För att barnets utveckling inte ska påverkas så krävs det att barnet får en galaktosfri diet redan på ett tidigt stadium.

Skölkörtelhormonbrist

Om man väl hittar denna sjukdom så är behandlingen mycket enkel och effektiv. Genom ett intag av tabletter innehållande sköldkörtelhormon så kan sjukdomen behandlas. Dessa tabletter måste barnet dock få resten av livet. Upptäcks sjukdomen inte i tid så kan medfödd sköldkörtelhormonbrist leda till psykisk utvecklingsstörning och dvärgväxt. Tidiga symptom hos nyfödda är gulsot och slöhet.

Binjurebarkhormonbrist

Detta kallas även Adrenogenitalt syndrom. Sjukdomen beror ibland på ärftliga, varierande typer av enzymbrist, som på olika sätt ger felaktigheter vid kroppens hantering av bland annat ett ämne i kroppen som heter cortisol. Pojkar som föds med detta syndrom kan gå in i en alltför tidig pubertet och flickor föds ofta med missbildade yttre könsorgan. Andra komplikationer kan vara att barn har stora livsfarliga saltförluster och ibland högt blodtryck, vilket kräver akut behandling. Flickornas missbildning kan ibland behövas rättas till genom ett kirurgiskt ingrepp. Sjukdomen behandlas med binjurebarkhormoner som barnet måste ta livet ut.

De som läst avsnittet om PUK-prov läste även mer om att suga på tummen, om amning direkt efter förlossningen och om barnets utveckling.

Dela artikeln

Facebook
Twitter
Email

Författare och faktagranskning

Fler artiklar om kost och hälsa

traning under graviditeten vecka for vecka

Träning vecka för vecka

Hur ska man träna under olika veckor när man är gravid? Skiljer sig träningen åt från vecka till vecka när man är gravid? När kan man göra vilka träningsmoment när man är gravid?

Läs artikeln »
sätesbjudning

Sätesbjudning

Sätesbjudning innebär att barnet ligger med gumpen nedåt. Det är ovanligt att en kvinna genomgår en sätesförlossning. Idag är det vanligast att en kvinna föder genom kejsarsnitt när barnet ligger i sätesbjudning. Läs om riskerna, innebörden och fakta kring sätesbjudning på Babyhjälp.se.

Läs artikeln »
gravid symptom diarre under graviditeten

Diarré under graviditeten

Diarré under graviditeten. Diarré kan komma plötsligt och behöver inte ha med graviditeten att göra. Även under graviditeten kan diarré bero på matförgiftning eller en släng av maginfluensa. Diarré i slutet av graviditeten kan innebära att förlossningen är nära.

Läs artikeln »
nar barn ar sjuka

När barn är sjuka

När barn är sjuka behöver de kärlek och närhet. Barn som har feber och är sjuka behöver dricka mycket vätska. Barn som är sjuka behöver också vila och sova. Råd om hur du tar hand om ditt barn när det är sjukt.

Läs artikeln »
Fakta om graviditet och föräldraskap

Prenumerera för nyheter, fakta och kunskap.

Vi mailar ungefär en gång i veckan. Genom att skicka in godkänner du att vi sparar din mailadress.